精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，更精準(zhǔn)的教法應(yīng)該叫做精準(zhǔn)診斷，其中一項重要的分支是研究基因的變化可導(dǎo)致疾病的產(chǎn)生，但其實精準(zhǔn)醫(yī)療并不能簡單地等同于基因測序。我們說到精準(zhǔn)醫(yī)療的時候，總希望帶來快速的診斷和治療，其實我們沒有辦法在疾病診斷過渡到治療方面一蹴而就。
另一方面，自從人類基因組計劃實現(xiàn)以來，相當(dāng)于逆轉(zhuǎn)了過去在生物醫(yī)學(xué)方面的流程，之前從實驗室到臨床，現(xiàn)在是反向從臨床到實驗室，先去研發(fā)一個病癥，然后看治病原理是什么，在實驗室對此基因進(jìn)行研究，所以我們整個生物醫(yī)學(xué)流程是整體得到逆轉(zhuǎn)。
在2016第三屆諾貝爾獎獲得者醫(yī)學(xué)峰會，數(shù)十位精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的專家學(xué)者齊聚國際精準(zhǔn)醫(yī)療高峰論壇，對精準(zhǔn)醫(yī)療的未來和趨勢做了精彩的分享。
詹啟敏：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展需要產(chǎn)學(xué)研政共同努力
本屆大會主席、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏院士認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療不僅僅是臨床上的個性化的診斷治療，其實涵蓋了出生第一天起包括他的生長、發(fā)育、康復(fù)養(yǎng)老到生命的終結(jié)整個過程，這就是大健康的構(gòu)成。所以精準(zhǔn)醫(yī)療是面向整個全生命周期的大概念。
對于精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，他認(rèn)為首先一定是依靠科技創(chuàng)新以及多學(xué)科的交叉，包括醫(yī)工、醫(yī)理、醫(yī)學(xué)電子、醫(yī)學(xué)和光學(xué)材料和納米技術(shù)的結(jié)合。另外非常重要的是，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展一定依靠產(chǎn)學(xué)研政共同的努力，從原創(chuàng)性的研究出發(fā)，提高診斷治療的水平，盡快將其產(chǎn)業(yè)化惠及民生。
張學(xué)：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有助于罕見病診斷
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院科技管理處處長、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究院醫(yī)學(xué)遺傳系主任張學(xué)，是單基因遺傳致病基因研究領(lǐng)域?qū)＜遥硎?0%的罕見病都是遺傳病，與基因有關(guān)，目前能治療的只有少量的400種左右，所以基于分子的發(fā)病機制研究罕見病是大有作為的。不管是單基因病也好，其他基因突變病也好，85%的治病突變都發(fā)生作“外顯子”里面，從基因?qū)用婵梢詭椭斓卦\斷疾病，知道致病基因在哪里。不過總得來說，這種罕見遺傳病不能有效治療，在我國可對嚴(yán)重的罕見遺傳病通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行預(yù)防。
這個領(lǐng)域診斷治療發(fā)展得特別快，美國設(shè)置了三個孟德爾病的基因中心，后來聯(lián)合在一起成為世界罕見病研究聯(lián)盟，就是想希望在2020年之前把這些罕見遺傳病的基因都找出來，建立起200種治療方法。我國從今年開始設(shè)立了罕見病研究專項，在政策推動下，罕見病研究納入重大研究專項研究。
卞修武：分子病例診斷大樣本云病例可輔助精準(zhǔn)醫(yī)療
第三軍醫(yī)大學(xué)病理學(xué)研究所所長卞修武談到了分子式診斷在精準(zhǔn)醫(yī)療中的作用。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)最重要最核心的方面，是怎么去精準(zhǔn)的診斷，只有診斷正確才有可能治療正確，才有可能尋找出預(yù)防疾病的策略。尤其在腫瘤領(lǐng)域，這些腫瘤非常早期的時候沒辦法獲取標(biāo)本，沒辦法診斷，所以可不可以在早期的時候用非病理的方法、非侵入的方法去檢測它，這些部分是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)要精準(zhǔn)診斷和預(yù)測的。
其實現(xiàn)的途徑首先要有大樣，通過樣本庫為主的資源整合，結(jié)合臨床的診斷體征進(jìn)行一系列的檢測，最后形成生物大數(shù)據(jù)，反過來指導(dǎo)臨床決策的制訂，經(jīng)過反復(fù)驗證來實現(xiàn)準(zhǔn)確的診斷、治療和預(yù)防。在這個過程中，分子病理學(xué)通過集體的從細(xì)胞到整個器官生物大分子的檢測，利用分子影像、分子檢驗等技術(shù)，形成云病例在內(nèi)的大數(shù)據(jù)，有效輔助診斷。
徐平：定量蛋白質(zhì)組學(xué)系統(tǒng)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)系緊密
北京蛋白質(zhì)研究中心PI，軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院研究員徐平是蛋白質(zhì)研究專家，他講述了蛋白質(zhì)組學(xué)在精準(zhǔn)醫(yī)療當(dāng)中的地位。相似的基因組有不同的蛋白質(zhì)的組織以及他們表達(dá)的方式，這里面有一些不同的生命的信息，形成他們特殊的作用。
要實現(xiàn)蛋白質(zhì)高效的鑒定和定量，以及蛋白質(zhì)為人類疾病機制的解析，必須要進(jìn)行定量蛋白質(zhì)組學(xué)系統(tǒng)、生物標(biāo)記以及其他相關(guān)技術(shù)技術(shù)的優(yōu)化。目前我們已經(jīng)能夠鑒定到幾乎所有的基因以及相應(yīng)的蛋白質(zhì)表達(dá)組成，利用蛋白質(zhì)組的目的，也是希望精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)行緊密地結(jié)合。我們建立高覆蓋的技術(shù)可以有效地解析我們細(xì)胞當(dāng)中復(fù)雜的信號通路，同時可以利用這樣的技術(shù)為我們精準(zhǔn)醫(yī)療當(dāng)中精準(zhǔn)預(yù)測和生物機制的研究提供一個有效的手段，為個性化用藥提供一個依據(jù)。
朱蘭：精準(zhǔn)醫(yī)療為個體化醫(yī)療的基本要素
中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)博士，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任朱蘭表示，臨床診斷強調(diào)了四化，規(guī)范化、個體化、人性化、微創(chuàng)化。個體化醫(yī)療是以個人信息為決定基礎(chǔ)的治療，精準(zhǔn)醫(yī)療為個體化醫(yī)療的基本要素。
在婦科領(lǐng)域當(dāng)中，近些年來有很多的成果，最重要的表現(xiàn)是婦科腫瘤臨床分期的補充，卵巢癌發(fā)病機制的二元論，宮頸癌是HPV感染性疾病是可以預(yù)防和治愈的，基于腫瘤基因突變的研究，開發(fā)靶向藥物治療。精準(zhǔn)醫(yī)療的出現(xiàn)有其必然性，數(shù)十年來人類基因組測序技術(shù)革新，生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)進(jìn)步，大數(shù)據(jù)分析工具出現(xiàn)。科學(xué)界提出精準(zhǔn)醫(yī)療計劃，加快了基因組層面對于疾病的認(rèn)識，從此提出了精準(zhǔn)醫(yī)療的計劃，目的是更好地為醫(yī)生在臨床診治當(dāng)中更好地針對病因進(jìn)行診斷治療，而且最好地能夠落到地預(yù)防疾病。